Qué es

El Síndrome de Down es un trastorno genético causado por una alteración en el cromosoma 21. En la gran mayoría de los casos, existe un cromosoma extra en el par 21, por ello a esta patología también se la denomina trisomía 21.

Se conocen pocos factores de riesgo por los que puede aparecer esta alteración, pero los más reconocidos son el origen hereditario (solo en un 1% de los casos) y los embarazos producidos a partir de los 35 años de edad materna.

A nivel mundial, 1 de cada 1000 niños nacen con Síndrome de Down. Sin embargo, cuando la madre es mayor de 35 años, se estima que la probabilidad es de 1 cada 400 nacimientos, aumentando cada vez más la incidencia conforme va aumentando la edad materna.

Tipos de Alteraciones Genéticas

Hay varias alteraciones que pueden producir Síndrome de Down:

  • Trisomía 21: como ya hemos mencionado, en la gran mayoría de casos se producen tres copias del cromosoma 21, dando lugar a esta trisomía.
  • Translocación cromosómica: se produce cuando la copia extra del cromosoma 21, o un fragmento de este, se acopla a otro cromosoma distinto del 21, en muchas ocasiones al cromosoma 14. Es poco frecuente, dándose solo en 3-4 casos de cada 100.
  • Mosaicismo o trisomía en mosaico: en estos casos, la trisomía se produce solo en algunas células, mientras que otras no presentan este tipo de alteración. Es decir, habrá células con dos cromosomas 21 y otras con tres. Este tipo es aun más infrecuente, puesto que solo se da en 1-2 casos de cada 100.

Características del Síndrome

Al considerarse un síndrome, no todas las personas que lo padecen tienen que tener las mismas características conductuales, intelectuales, etc. Sin embargo, existen características físicas que suelen estar presentes en mayor o menor grado:

  • Nariz pequeña y aplanada en la zona del puente nasal.
  • Ojos rasgados hacia arriba y hacia fuera.
  • Lengua grande (macroglosia) y bóveda del paladar en forma ojival.
  • Orejas pequeñas y de baja implantación.
  • Cuello corto y ancho.
  • Manos y pies pequeños.
  • Un solo pliegue transversal en la palma de la mano.
  • Pies planos.
  • Estatura baja para su edad.
  • Hipotonía e hiperlaxitud ligamentosa.

Además de estas características físicas, el síndrome puede conllevar otras patologías asociadas, como son:

  • Problemas auditivos, como infecciones frecuentes o incluso pérdida de audición.
  • Problemas visuales que en muchas ocasiones precisan de gafas.
  • Cardiopatías.
  • Apnea obstructiva del sueño.
  • Alteraciones intestinales.
  • Problemas respiratorios.

También cabe destacar que estos niños suelen tener una discapacidad intelectual que puede variar entre leve, moderada y grave, con un coeficiente intelectual inferior a lo que se consideran rangos normativos.

Diagnóstico

Las pruebas actuales permiten conocer o sospechar la presencia de Síndrome de Down en los primeros meses de la gestación.

En primer lugar se realizan pruebas de detección, como son los análisis de sangre y la prueba de ultrasonidos. En esta última se realiza la prueba del pliegue nucal, en la parte posterior del cuello del feto.

Si tras estas pruebas hay sospecha de dicha alteración cromosómica, se puede realizar una amniocentesis, que consiste en extraer líquido amniótico de la bolsa. Esta se considera una prueba diagnóstica.

Tratamiento de Fisioterapia

A nivel psicomotor, los niños con Síndrome de Down también suelen presentar dificultades que afectan a sus ABVD (actividades de la vida diaria).

A nivel de motricidad gruesa, los niños con este Síndrome presentan desde el nacimiento una dificultad en la consecución de los hitos del desarrollo, con una movilidad más lenta en general y una hipotonía muscular. Por ello, es importante ofrecerle desde la fisioterapia y desde el primer año de vida las herramientas necesarias para conseguir una buena motricidad gruesa, ya que es donde se establecen las bases del movimiento.

También suelen presentar alteraciones en el equilibrio, tanto estático como dinámico, así como en la fuerza muscular general, donde existe otro gran campo a trabajar de la mano del fisioterapeuta.

En muchas ocasiones, los movimientos antigravitatorios, como los saltos, también les resulta dificultoso.

En cuanto a la motricidad fina, suelen presentar problemas en la escritura y en la coordinación óculo-manual que implica este tipo de tareas manuales. Por lo que, desde la fisioterapia, también adquiere mucha importancia el trabajo en el agarre manual funcional, tanto para la escritura como para cualquier otro tipo de pinza manual.

No se debe olvidar nunca el ejercicio físico dirigido en niños con Síndrome de Down, ya que potencia su capacidad cardiorrespiratoria, aunque siempre debe ser pautado y vigilado por un fisioterapeuta, ya que este ejercicio variará en función de las afectaciones a nivel cardíaco y/o respiratorias que presente cada niño.

Lo importante es no ponerse barreras, como dice Sofía Jirau, modelo puertorriqueña con Síndrome de Down: “No hay límites. Un día lo soñé, lo trabajé y hoy es un sueño hecho realidad”. Os dejamos un enlace a una entrevista donde Sofía habla de la importancia de no ponerse límites y de luchar por los sueños.

Si queréis conocer más sobre este síndrome, las dificultades del lenguaje y la comunicación y el tratamiento logopédico, aquí os dejamos el enlace a un artículo escrito por nuestra logopeda en Atempra para ampliar la información.

 

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Escrito por:

 

 

 

Raquel Cruz Sánchez

Fisioterapeuta Colegiada Nº 9204