Ayer, Domingo 21 de Marzo se Celebró el

Día Mundial del Síndrome de Down

Pero… ¿Cuál es el motivo de que sea en esta fecha? Es sencillo, aunque no son muchas las personas que conocen este dato: es el día 21 del mes 3, al producirse por una Trisomía del par cromosómico 21.

Pero... ¿cómo distinguir este síndrome a nivel clínico, de otros muchos que existen? El Síndrome de Down es mucho más “conocido” con diferencia por los rasgos faciales que lo suelen caracterizar, pero hay mucho más detrás de este síndrome, que unos rasgos característicos a nivel físico e incluso emocional.

¿Cómo es posible, que ya desde el vientre materno el ginecólogo /a sepa ya que el futuro bebé tiene este síndrome? El síndrome de Down es un trastorno Genético, que se origina cuando hay una división anormal de nuestras células, produciendo una copia adicional, total o parcial de alteración cromosómica del Par 21, de los 23 Pares de cromosomas que aportan el padre y la madre y que tiene cada ser humano. Al ser una mutación genética, podemos detectarla antes del nacimiento, si realizamos pruebas de detección temprana como puede ser una Amniocentesis.

Este material genético “añadido” provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome de Down.

Síntomas o Características más comunes (algunas desconocidas)

El síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca incapacidad intelectual (oscila entre leve, moderada y grave) y retrasos en el desarrollo, que según el área de desarrollo, gravedad, e incluso si tiene estimulación desde bebé o no, pueden ser de por vida.

La incidencia en recién nacidos con SD, es de 1,3 por cada 1000. ¿Igual no lo sabías? Este es el trastorno cromosómico genético, y la causa más frecuente, dentro de las discapacidades o de la diversidad funcional que provoca problemas en el aprendizaje. Algunas personas son o están sanas, mientras que otras tienen problemas de salud importantes como trastornos digestivos y cardíacos. ¡OJO! Esto hay ocasiones en las que los hace más fuertes y valientes, no más débiles, y podemos ponerles nombre:

  • Guillermo (operado antes del año, a los meses de nacer, a corazón abierto). Cuando lo ves sabes, que trabajar con y para él, es un regalo.

No obstante, para ellos/as y/o para sus familias, no es fácil, ya que la mayoría de los niños con síndrome de Down tienen deterioro cognitivo de leve a moderado. Presentan retrasos en el lenguaje y problemas de memoria a corto y largo plazo, de los que deberemos estar muy pendientes, para que puedan mejorar y ser independientes, y sentirse autónomos/as.

Los niños y los adultos con síndrome de Down tienen un aspecto facial definido. Si bien no todas las personas con síndrome de Down tienen las mismas características, algunas de las más frecuentes son las siguientes:

  • Rostro más o menos aplanado
  • Cabeza que puede ser pequeña
  • Inteligencia social estimulable y característicamente alta.
  • Cuello corto
  • Lengua protuberante (Macroglosia o lengua grande respecto a la cavidad bucal)
  • Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales)
  • Orejas pequeñas o de forma inusual
  • Bajo tono muscular: Según el caso, generalizado a varias zonas del cuerpo, o predominante a nivel orofacial, de cuello, de brazos y/o piernas,…)
  • Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma
  • Dedos de las manos relativamente cortos, y manos y pies pequeños
  • Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas «manchas de Brushfield»
  • Baja estatura
  • Boca abierta en muchos casos, y tendente al paladar ojival.
  • Flexibilidad excesiva o Hiperlaxitud, sobre todo en codos, muñecas, tobillos…

Los bebés con síndrome de Down pueden ser de estatura promedio. Por lo general, crecen más lentamente y son más bajos que los niños de la misma edad.

Dificultades de habla, lenguaje y comunicación

Los niños con síndrome de Down suelen presentar dificultades en las áreas del habla, lenguaje y comunicación. Se observa:

  • Retraso en la producción de las primeras palabras, en la adquisición gramatical, y en la adquisición del vocabulario. El progreso en el vocabulario es lento, y el receptivo o comprensivo suele ser mayor que el expresivo. En su repertorio de palabras abundan las concretas, ya que tienen dificultades con el pensamiento abstracto. La gramática es una de las áreas donde presentan las mayores dificultades.
  • Mayor capacidad en consecuencia, en la comprensión del lenguaje que en su producción.
  • Suelen presentar en un inicio un lenguaje pobre, un uso limitado de formas verbales y escasos pronombres. Así como sustituciones y omisiones de fonemas.
  • Se suelen observar dificultades con la fluidez del habla, presentando en muchas ocasiones Disfemia (tartamudez, bloqueos…).
  • Tienen problemas con la resonancia, pueden tener Hipernasalidad con voz que suena gangosa” o Hiponasalidad, por la que parece que tienen la vozronca”. Esto ocurre porque los niños con SD, suelen tener un mal funcionamiento de su caja de resonancia (faringe y/o laringe, nariz, y otras estructuras cercanas)
  • En cuanto a la prosodia, su habla tiende a ser monótona ¡¡ Aunque cuando sientan lo que quieran transmitir, suelan ser muy expresivos/as!! La monotonía se centra en esencia en una producción de armónicos lineal, y en el “color de la voz”.
  • A veces muestran cambios bruscos en el volumen de la voz, pasando inesperadamente de hablar muy fuerte, a la voz susurrante (o al contrario). Aunque esto suele guardar relación con una inseguridad subyacente, e incluso con su respuesta cuando les preguntamos “qué han dicho”, algo que como es normal, les puede llegar a cansar, respondiendo de este modo.
  • Suelen hacer uso de la comunicación no verbal para suplir las carencias en su comunicación verbal.
  • Las mayores dificultades que presentan son a nivel de articulación. Los problemas articulatorios que presentan tienen que ver con aspectos anatómicos y fisiológicos y su funcionamiento. Esto último ocurre porque la musculatura oral y perioral es hipotónica y por ello difícil de controlar. Estas dificultades articulatorias provocan que el lenguaje producido en muchas ocasiones no sea claro.
  • Pueden presentar déficits auditivos, ya que su conducto auditivo suele ser más corto y estrecho y puede aparecer una disfunción de la trompa de Eustaquio. Ambos son factores que propician otitis.  También es habitual, aunque no siempre ocurra, que aparezcan Hipoacusias Neurosensoriales o de Percepción, como síntoma asociado.
  • Pueden presentar dificultades respiratorias, ya que en muchos casos su respiración no es adecuada y esto afecta a la producción del lenguaje.
  • Tendencia a tener cifosis o “encorvamiento” de la espalda a medida que crecen.
  • Al tener, en líneas generales Hipotonía (el tono de su musculatura más bajo), el desarrollo postural será inadecuado, al tender a una verticalidad del cuerpo inestable tanto al andar como sentados, o al correr.

¿De qué se encargará el/la Logopeda?

  • Mejorar la capacidad de expresión y comunicación.
  • Mejorar la comprensión para favorecer relaciones interpersonales, habilidades sociales y favorecer la integración social y escolar.
  • Intervenir en las disfunciones orofaciales: Deglución, masticación, respiración y movilidad y tonicidad orofacial.
  • Intervenir en las disfunciones auditivas.
  • Trabajar el área de morfosintaxis.
  • Tratar el desarrollo postural, como hábito social y para evitar lesiones o malformaciones.
  • Tratar la prosodia. Las pausas al hablar, volumen, ritmo con celeridad o lentitud del habla.

Además, es de vital importancia la implicación de los padres o familiares cercanos, así como del entorno escolar, y otros apoyos como los de su pediatra, o la coordinación con los Centros de Atención Infantil Temprana en este proceso, pues el niño o la persona adolescente o adulta con Síndrome de Down deben disponer de un entorno de apoyo que promueva la comunicación mediante la participación diaria.

No podemos, ¡ni debemos!, especificar el nivel de desarrollo que puede llegar a alcanzar un niño o niña con SD o Síndrome de Down, ya que: no debemos crear falsas expectativas, y sería maravilloso, si percibiéramos, lo importante que es conocer y creer en sus potencialidades reales, para evitar poner límite a las posibilidades que puedan tener en el futuro, ya que, por muy difícil o dura que pueda ser la evolución, ese “mientras tanto”, no todo son limitaciones.

Para organizarnos a la hora de planificar un proceso de enseñanza-aprendizaje del niño o niña con Síndrome de Down deberemos partir de un conocimiento realista, e ir actualizando las opciones y evolución de sus características específicas, para así lograr un mejor desarrollo.

Y para ello, nosotros/as, el Equipo Terapéutico de ATEMPRA Sur, ofrecerá durante toda esta semana, hasta este viernes 26 a las 20:30h, un bono-regalo con el cual, cualquier niño/a, adolescente o adulto/a con Síndrome de Down, podrá tener de forma gratuita una primera valoración, ya sea de Logopedia, Psicología, Terapia Ocupacional, Neuropsicología, o Fisioterapia siempre y cuando, nos envíe el siguiente código 0721-ATCOLSD al siguiente correo electrónico comunicacion@atempra.com, o bien, llamando al teléfono 955.63.80.17, o yendo a la dirección que más abajo aparece y dándonos igualmente este código, que anotaremos, para poder realizar la valoración que desees.

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Escrito por:

 

 

 

 

Alba Mª Jiménez Zumaquero

Logopeda Colegiada Nº 29/1773