Qué es una Enfermedad Rara

Se describe como enfermedad rara aquella que afecta a un número muy reducido de la población. Cada país estima un criterio u otro para considerar rara a una enfermedad. En España, se considera rara cuando afecta a 1 persona de cada 2000.

Al ser enfermedades poco frecuentes, existe poca investigación al respecto ya que no hay suficiente muestra en la mayoría de casos para realizar estudios de investigación, por ello, suelen ser enfermedades con mal pronóstico o sin tratamientos específicos. También su diagnóstico y por tanto, seguimiento de la enfermedad, son complejos.

En muchos casos son patologías que aparecen desde el nacimiento y que afectan a la movilidad, autonomía, y bienestar del individuo, tanto en la edad infantil como en la vida adulta.

Cómo ayuda la Fisioterapia

A continuación, explicamos tres de estas enfermedades, los síntomas que presentan y cómo la fisioterapia puede ayudarles en su día a día.

Fibrosis quística:

Es considerada la enfermedad rara más frecuente de la raza blanca o caucásica.  La fibrosis quística es una enfermedad genética autonómica recesiva, donde se produce un defecto en el brazo largo del cromosoma 7, el cual codifica una proteína que altera el transporte iónico a través de la membrana celular. Esto provoca deshidratación del moco y modificación de sus cualidades reológicas, destruyendo el sistema mucociliar.

Esto puede tener como consecuencia una mayor colonización bacteriana, viral y/o micótica (infecciones recurrentes) e inflamación de la mucosa. Por ello, las personas con fibrosis quística pueden acabar desarrollando otros cuadros o patologías respiratorias, como las bronquiectasias.

Además de problemas respiratorios, la fibrosis quística afecta a otros sistemas, produciendo anomalías respiratorias, digestivas, hepáticas, pancreáticas y del aparato reproductor.

Aquí, la fisioterapia respiratoria es fundamental. Los objetivos principales son:

  • Reducir todo lo posible el impacto negativo de las infecciones.
  • Arrastrar secreciones que produzcan obstrucción.
  • Retrasar la aparición de las bronquiectasias.

En las primeras etapas del niño, cuando aún no puede colaborar, se comienza la fisioterapia respiratoria mediante técnicas pasivas, aprovechando el llanto del bebé. A medida que van creciendo, se van implementando técnicas activas movilizando secreción desde vías distales a vías más proximales.

Además, es importante implementar un programa de ejercicio terapéutico, ya que al aumentar la frecuencia respiratoria y la demanda de oxígeno, se moviliza el aire por las vías respiratorias y, en consecuencia, el moco.

Además, la inactividad física puede provocar estancamiento de las secreciones, produciendo estas infecciones recurrentes.

Síndrome de Rett:

Es una enfermedad genética que afecta al brazo largo del cromosoma X en Xq28, por lo que está presente solo en el sexo femenino.

Afecta al sistema nervioso, produciendo una pérdida progresiva de las funciones motoras y del habla, entre otros.

Este síndrome se caracteriza, al inicio cuando son bebés, por una desaceleración del crecimiento del perímetro craneal, además de un estancamiento en el desarrollo psicomotor, hipotonía y poco interés por el juego. Cuando ya tiene los 2-3 se observa una regresión del desarrollo motor, pérdida del uso adecuado de las manos y pérdida del habla. A medida que van creciendo van apareciendo complicaciones musculoesqueléticas, como escoliosis, problemas respiratorios, espasticidad y retraso cognitivo severo.

En estos casos, la fisioterapia trabaja con el objetivo de retrasar lo máximo posible la pérdida de las funciones motoras. Para ello, se trata la movilidad, el equilibrio, la coordinación, la fuerza muscular, el posicionamiento o tratamiento postural, programas de bipedestación, etc.

La fisioterapia también se encarga de incorporar las ayudas técnicas más apropiadas en cada caso para facilitar la movilidad y la autonomía de estas niñas.

Distrofia muscular de Duchenne:

Es otra enfermedad genética, producida por la ausencia de distrofina y produciendo una destrucción progresiva de las fibras musculares.

Las mujeres son portadoras de esta enfermedad y los hombres son los que presentan las manifestaciones clínicas. Estas aparecen a los pocos años de vida (1-2 años), siempre antes de los 5.

Entre las manifestaciones clínicas de la distrofia muscular de Duchenne se encuentran:

  • La atrofia y debilidad proximal grave, viéndose primero afectados los músculos proximales de los miembros inferiores, posteriormente los distales y la musculatura de la cintura escapular.
  • Una importante escoliosis e hiperlordosis.
  • La "Marcha de Rey o Marcha de Pato", por la falta de fuerza de los músculos de la espalda.
  • Pseudohipertrofia muscular en pantorrillas y contracturas en fases más avanzadas.
  • Frecuentes tropiezos y caídas al correr y saltar.
  • Frecuente afectación cardiaca y en el 30% de los casos también existe retraso mental.

Antes de los 15-20 años suelen estar en una silla de ruedas por la pérdida de la marcha autónoma y la muerte suele producirse en la segunda década de la vida por alteraciones cardiacas o respiratorias.

La forma más leve de distrofia es la enfermedad de Becker y tienen una esperanza de vida más larga, entre los 40-50 años, pero acaban falleciendo por problemas cardiorrespiratorios.

Los objetivos de los fisioterapeutas en estos casos serán retrasar el establecimiento de las contracturas musculares, eliminar el dolor muscular, trabajar la funcionalidad del niño y su autonomía, realizar ejercicio terapéutico de baja carga para ayudar a la movilidad y a la capacidad cardiorrespiratoria y ayudar con dispositivos de movilidad, asientos adaptados y ayudas a la bipedestación.

También será muy importante el trabajo respiratorio en estos pacientes desde que se conozca el diagnóstico.

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Escrito por:

 

 

 

Raquel Cruz Sánchez

Fisioterapeuta Colegiada Nº 9204