Qué son

Llamamos Enfermedades Raras a aquellas patologías que afectan a un número muy pequeño y reducido de la población. Se estima que están presentes en aproximadamente un 6% de la población mundial. Además, presentan una gran diversidad de síntomas, incluso dentro de la misma patología, lo que hace aún más difícil su diagnóstico. Respecto a las afectaciones, encontramos déficits a nivel motor, sensoriales, e incluso cognitivos. Lo cual resulta en complicaciones a la hora de conseguir ciertos niveles de autonomía e independencia.

Algunas Enfermedades Raras frecuentes.

Entre todas ellas, hay ciertas patologías que atañen a un amplio número de población, con respecto a las otras. Éstas son:

• Síndrome de Prader Willi.

Se trata de una enfermedad que aparece en el desarrollo embrionario. Se calcula que aparece con una frecuencia de 1 por cada 25.000 nacidos vivos. A nivel clínico, se caracteriza por obesidad, hipotonía, retraso mental y bajos niveles de hormonas sexuales. Todas estas características hacen de vital importancia la participación de un equipo multidisciplinar para el tratamiento de esta patología.

• Síndrome de X- Frágil.

Es un trastorno de origen genético causado por una alteración del cromosoma X frágil. Es la patología que cursa con discapacidad intelectual hereditaria más común. Entre su sintomatología, aparte de la ya mencionada discapacidad intelectual, hasta problemas conductuales e incluso algunas complicaciones médicas. Se estima una prevalencia de alrededor de 1 de cada 5000 nacidos, siendo más elevada en varones que en mujeres. La intervención desde un equipo de atención temprana a partir del diagnóstico se vuelve esencial para lograr un mejor desarrollo madurativo en el niño.

• Esclerosis Lateral Amiotrófica.

También conocida como ELA. Esta enfermedad se caracteriza por una progresiva degeneración de las neuronas del cerebro y la médula espinal. Que son las encargadas de controlar los músculos voluntarios. Con el paso del tiempo, la persona afectada pierde poco a poco toda la fuerza hasta que ya no se puede mover. Presenta una prevalencia de 1 de cada 100.000 habitantes, y suele aparecer entre los 40 y los 60 años. El tratamiento debe ser integral desde el momento del diagnóstico hasta su fase terminal.

Tratamiento desde un enfoque de Terapia Ocupacional.

Como anteriormente hemos mencionado, estas enfermedades hacen presentes bastantes dificultades en los individuos que las padecen. Todas ellas, en la mayor parte de los casos, desembocan en un desequilibrio ocupacional, y con ello en un grave problema a la hora de conseguir un correcto nivel de autonomía.

• Terapia Ocupacional y Síndrome de Prader Willi.

Dentro de esta patología, encontramos muchos déficits a nivel motor que interfieren en una adecuada independencia por parte de quienes la padecen. Por ello, desde nuestra especialidad nos centraremos sobre en trabajar destrezas como motricidad fina y gruesa. Coordinación (visomotora, bilateral, etc.), incluso también a nivel postural. Con tal de conseguir una mejora total en las diferentes ABVD (actividades de la vida diaria).

• Terapia Ocupacional y Síndrome de X- Frágil.

Desde la Terapia Ocupacional, será muy importante centrarnos en los déficits sensoriales que cursan con esta patología. Lo llevaremos a cabo desde un enfoque de Integración Sensorial, donde trabajaremos para potenciar una correcta regulación de los inputs sensoriales. Además nos centraremos en actividades de psicomotricidad, con el fin de mejorar tanto motricidad fina como gruesa, con el fin de lograr la máxima autonomía posible del niño.

• Terapia Ocupacional y Esclerosis Lateral Amiotrófica.

Como antes mencionamos, esta enfermedad cursa con una degeneración progresiva que afecta a la persona sobre todo a nivel motor y sensorial. Sin contar con todos los estragos a nivel psicológicos que puede suponer. El terapeuta ocupacional llevará a cabo la intervención desde un enfoque rehabilitador. Evaluará el impacto que los síntomas de la enfermedad tienen en las ABVD, las relaciones sociales, el ocio… En función de esto, elaborará programas y actividades con el fin de mejorar o sustituir funciones motoras, sensoriales, cognitivas o psicosociales deterioradas.

Conclusión

Dado lo anterior, existen también otras muchas más enfermedades poco conocidas que año tras año afectan a millones de personas en todo el mundo. No se deja de investigar y trabajar con estos pacientes con el fin de conseguir unos diagnósticos más rápidos y precisos. Así como tratamientos que obtengan buenos resultados. Independientemente de esto, queda claro que siempre ha de buscarse un tratamiento integral. Combinando el farmacológico con el terapéutico. Tratando siempre de mejorar o en algunos casos, mantener las capacidades de los afectados para así proporcionarles una calidad de vida lo mejor posible.

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Escrito por:

Miriam Pérez Rodríguez

Terapeuta Ocupacional colegiada nº 812