Qué es

La ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica), también conocida como enfermedad de Charcot o enfermedad de Lou Gehrig, es una patología que se clasifica dentro de las enfermedades neuromusculares. En ella, se produce una degeneración progresiva de las neuronas del sistema nervioso central (neuronas motoras superiores e inferiores), es decir, las neuronas encargadas del movimiento muscular voluntario.

La muerte de las motoneuronas se produce a nivel de la corteza cerebral, tronco del encéfalo y médula espinal.

La edad de aparición de esta enfermedad se estima entre los 40 y los 70 años. Aun así, existen casos que se han diagnosticado en una edad temprana, por ejemplo, el físico y cosmólogo Stephen Hawking tuvo sus primeros síntomas a los 21 años. Por encima de los 80 años el riesgo es mucho menor.

En general, la esperanza de vida de esta enfermedad es corta. El 50% de los afectados fallecen a los 3 años del inicio de la enfermedad, el 20% logra sobrevivir más de 5 años, y un 10% puede llegar a los 10 años de supervivencia.

En España, la incidencia es de 1 caso por cada 50.000 habitantes. Es un poco más frecuente en hombres que en mujeres, en una proporción de 2:3.

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Causas

La etiología de esta enfermedad es desconocida, pero se han estudiado posibles factores de riesgo que pueden ser predisponentes:

  • Estrés oxidativo que afecta a las mitocondrias de las células.
  • Excitotoxicidad por glutamato.
  • Factores genéticos.
  • Factores ambientales, entre los que se habla del tabaquismo y algunos pesticidas, pero sin datos concluyentes.

Variantes de la ELA

Existen dos formas de presentación de la enfermedad:

  • ELA familiar: aunque la ELA no se considera una enfermedad hereditaria, existe una forma familiar que se da en el 5-10% de los casos. En algunos de estos casos se ha encontrado una anomalía del gen situado en el cromosoma 21 que codifica una enzima llamada superóxido dismutasa (SOD-1). Cuando se produce esta mutación, no es posible eliminar los radicales libres de las células, siendo estos tóxicos para las motoneuronas.

También se han encontrado anomalías en genes situados en los cromosomas 2, 9, 15 y 18.

  • ELA esporádica: supone el 90-95% de los casos, y en ellos, los pacientes no tienen familiares que padezcan la enfermedad.

Manifestaciones clínicas

La aparición de los síntomas de la ELA es lenta, afectándose poco a poco distintos segmentos corporales de manera asimétrica.

Uno de los primeros síntomas que suelen aparecer es la debilidad muscular de manera progresiva, incluso a veces, esta debilidad avanza hasta llegar a una parálisis muscular. Otro síntoma que aparece al inicio de la enfermedad son los movimientos musculares involuntarios, como fasciculaciones o espasmos musculares.

Progresión

La manera en la que progresa la enfermedad es muy variable en cada paciente. A veces los síntomas van progresando lentamente presentando cierta estabilidad durante varios años. Sin embargo, en otros casos, la enfermedad y los síntomas que esta conlleva se manifiestan en un periodo corto de tiempo.

En cualquier caso, es una enfermedad muy invalidante. El paciente pierde poco a poco su autonomía y su movilidad voluntaria, siendo cada vez más necesario la ayuda de otra persona para realizar tareas de la vida diaria.

También se afecta la musculatura responsable del habla, la deglución y la respiración, lo que supone una gran pérdida de la autonomía de la persona que sufre esta patología.

Lo que no se ve afectado en la ELA

En esta enfermedad no se afectan los siguientes órganos y funciones:

  • Los órganos de los sentidos: oído, vista, gusto y olfato.
  • Los esfínteres.
  • Los músculos oculares.
  • La función sexual.
  • Las funciones cognitivas.

Tratamiento de Fisioterapia

Actualmente no existe un tratamiento curativo para la ELA. Los fármacos utilizados no corrigen el daño producido en las motoneuronas, sin embargo, intentan ralentizar la progresión de la enfermedad y aumentar varios meses la esperanza de vida de estos pacientes.  

El tratamiento fisioterapéutico es necesario en todos los pacientes diagnosticados de ELA. Este tratamiento se basa en:

  • Ejercicio terapéutico: desde el inicio de la enfermedad es importante empezar con un programa de ejercicio terapéutico guiado por un fisioterapeuta. De esta forma, se abordarán problemas como el dolor muscular y articular, alargar la aparición de deformidades articulares y mantener todo lo posible la amplitud de movimiento, mejorar la capacidad cardiorrespiratoria y mantener el mayor tiempo posible la movilidad autónoma de la persona.
  • Fisioterapia respiratoria: a medida que la enfermedad avanza, la musculatura encargada de la respiración se va afectando, necesitando finalmente dispositivos de ventilación mecánica. Sin embargo, también es importante incluir en el tratamiento fisioterapéutico ejercicios respiratorios que ayuden a mantener la capacidad respiratoria y la integridad de dicha musculatura el máximo tiempo posible.
  • Dispositivos ortopédicos: cuando empiezan a aparecer las deformidades articulares se pueden utilizar ortésis que ayuden a mantener una posición más funcional de un segmento corporal y alarguen la progresión de las deformidades. De la misma forma, cuando la marcha autónoma ya no sea posible, se necesitará una silla de ruedas autopropulsada, eléctrica o propulsada por otra persona, en función de la afectación que exista en cada momento de la enfermedad. En este caso, la fisioterapia se encarga de enseñar al paciente el manejo de estos dispositivos y de que sean lo más cómodos, ergonómicos y eficientes para cada persona en particular.

En definitiva, el papel de la fisioterapia en pacientes con ELA tiene como objetivo alargar lo máximo posible, dentro de la gravedad de la patología, la autonomía y el bienestar del paciente.

Además de la fisioterapia, será imprescindible la labor de otros profesionales sanitarios como logopedas, terapeutas ocupacionales y psicólogos.

Una vida con ELA

Aquí os dejamos el enlace a un testimonio del cosmólogo Stephen Hawking, quien vivió la enfermedad a lo largo de toda su vida.

 

“Mientras haya vida, hay esperanza”.

-Stephen Hawking-

 

 

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Escrito por:

Raquel Cruz Sánchez

Fisioterapeuta Colegiada Nº 9204