Qué es

El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad congénita, es decir, está presente desde el momento del nacimiento. Se produce por una alteración genética que afecta al cromosoma 15.

Está considerada una enfermedad rara, puesto que aparece en uno de cada 15.000 nacimientos.

Esta enfermedad no tiene cura, pero actualmente es posible abordar los múltiples síntomas de esta patología desde diferentes áreas profesionales. De esta manera, las personas que padecen la enfermedad tendrán una mejor calidad de vida, tanto en la infancia como en su vida adulta.

Causas

Como hemos mencionado, el cromosoma 15 es el que se ve afectado en esta enfermedad. La alteración cromosómica puede ocurrir de distintas formas:

  • Deleción del cromosoma 15 paterno. Una deleción es la pérdida de una parte del cromosoma. Un 70% de los casos se debe a esta anomalía.
  • Disomía uniparental materna. En este caso, existen dos cromosomas 15 de la madre y ninguno del padre, cuando lo habitual es que exista uno de cada progenitor. Se da en el 20-30% de los casos.
  • Alteración de la impronta. La impronta es un proceso por el que los genes son expresados de una forma específica. Cuando este proceso se altera, también aparece el SPW. Este defecto ocurre solo en el 3-5% de los casos.

Al deberse a una anomalía congénita, no se considera una enfermedad hereditaria. Por lo que las personas que la padecen no suelen tener antecedentes familiares de esta patología.

Signos y Síntomas

El SPW es una enfermedad con una amplia variedad de síntomas que aparecen desde el nacimiento del bebé.

Uno de los aspectos más visibles son los rasgos faciales característicos de estos niños:

  • Los lactantes presentan una forma alargada de la cabeza, lo que se denomina dolicocefalia. 
  • Tienen ojos con forma de almendras.
  • La boca es pequeña y los labios delgados.
  • Las comisuras bucales se orientan hacia abajo.

Otros rasgos físicos característicos son:

  • La presencia de unas manos y pies pequeños, así como una estatura por debajo de la media para sus edades. De hecho, estos niños tienen frecuentemente tratamientos médicos con hormonas de crecimiento desde el momento en que se diagnostica la enfermedad.
  • El hipogonadismo (órganos sexuales inmaduros). Además de presentar una hipoplasia de los genitales, hay un retraso de la maduración propia de la pubertad, como la aparición del vello, el cambio de voz en el caso de los niños o la presencia de amenorrea en las niñas.

En cuanto a los síntomas propios de la enfermedad, son muy variados y no aparecen con la misma frecuencia e intensidad en todos los casos. Entre ellos se encuentran:

  • Hipotonía. Estos niños presentan una hipotonía muscular desde el primer mes de vida. Según el grado de esta, pueden aparecer problemas en la succión, necesitando a veces sondas para la alimentación. También afecta a la adecuada consecución de los hitos del desarrollo motor.
  • Hiperfagia. Es uno de los aspectos más importantes a tener en cuenta de la enfermedad. Existe un aumento excesivo en la sensación de apetito, que lleva a realizar ingestas incontroladas.
  • Obesidad. Si no se controla a tiempo esta necesidad de comer, los niños suelen desarrollar una obesidad a los 2-3 años. Además, esta puede crear otros problemas de salud en la pubertad como la diabetes o la hipertensión.
  • Osteoporosis.
  • Escoliosis.
  • Problemas respiratorios. Siendo frecuentes las apneas obstructivas.
  • Discapacidad intelectual.
  • Retraso del lenguaje.
  • Trastornos de conducta. Son niños que presentan normalmente un comportamiento obsesivo-compulsivo.
  • Estrabismo.

Tratamiento de Fisioterapia

Los niños con este síndrome deberán ser tratados, supervisados y asesorados por un equipo de profesionales de la salud. Entre ellos, se encontrarán logopedas, psicólogos, nutricionistas, terapeutas ocupacionales, neumólogos, etc.

Los fisioterapeutas también tendrán un papel importante en el tratamiento y desarrollo de estos niños. De hecho, es importante que este profesional esté presente desde que se diagnostica la enfermedad.

Los hitos del desarrollo motor son destrezas físicas que van alcanzando los bebés conforme van creciendo y desarrollándose. En estos casos, al existir una hipotonía y falta de fuerza muscular, va a dificultarse mucho la consecución de estos. Habrá por tanto un retraso en habilidades como mantener el control de la cabeza, voltear, sentarse de manera autónoma o caminar.

Así mismo, existirán dificultades en la coordinación general y en habilidades manuales que requieran realizar una pinza fina.

Por tanto, el objetivo principal del fisioterapeuta en los primeros años de vida será ayudar al aprendizaje de estos hitos motores, favoreciendo una movilidad lo más funcional y autónoma posible.

Conforme el niño va creciendo, el fisioterapeuta actuará según los síntomas que vayan apareciendo. Pudiendo abordar problemas respiratorios, escoliosis, dificultades de coordinación y movilidad, etc. El ejercicio terapéutico será una herramienta fundamental en este abordaje.

En esta enfermedad se le debe dar mucha importancia a la estimulación precoz. Se han demostrado buenos resultados con la hidroterapia, la equinoterapia y la musicoterapia en estos pacientes.

También es muy importante fomentar el deporte diario, principalmente como controlador de la obesidad, aunque los beneficios que este puede aportar son aplicables a todos niveles: físico, psicológico y social.

En la Asociación Andaluza del Síndrome de Prader Willi podéis encontrar más información, así como distintas actividades que se realizan en familia y con grupos.

 

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Escrito por:

Raquel Cruz Sánchez

Fisioterapeuta Colegiada Nº 9204