Qué es

Se trata de una enfermedad rara de origen genético a causa de una malformación cráneo facial congénita. Se caracteriza por la presencia de anomalías en el desarrollo morfológico del cráneo y la cara, por lo que tienen rasgos faciales característicos. Las personas con este síndrome nacen sin pómulos, con microtia, es decir, sin una o ambas orejas. La mandíbula no les crece, tienen la faringe muy estrecha y en ocasiones también nacen con el paladar abierto. Les ocasiona diversos problemas oculares, auditivos, digestivos y respiratorios, entre otros.

Causas

Afecta a dos de cada 100.000 nacimientos.

Hasta el momento, se sabe que en la mayoría de casos este síndrome está causado por mutaciones en el gen TCOF1, ubicado en el cromosoma 5, que es el que influye en el desarrollo facial. Esta mutación puede ser heredada directamente de un padre afectado que puede tener una forma leve de la condición, la cual pasa desapercibida hasta que uno de sus hijos nace con el síndrome.

Para que sea aparente solo uno de los 2 genes en el cromosoma no debe de estar funcionando bien. Este patrón de herencia es llamado “dominante” y este afecta a los hombres y a las mujeres por igual (autonómico).

La mayoría de las veces, el síndrome de Treacher Collins está provocado por una mutación "de novo" (nueva). Esto significa que ambos padres les pasan genes normales a sus hijos, ninguno de los progenitores tenía el gen del síndrome de Treacher Collins ni sus síntomas. En las mutaciones "de novo", el cambio en el ADN ocurrió justo antes o justo después de que el óvulo fuera fecundado por el espermatozoide. Sin un progenitor tiene el síndrome de Treacher Collins, su hijo es posible que también lo tenga, pero es algo que dependerá de cuál sea el gen afectado. Actualmente no hay evidencia de que las acciones de la madre o las actividades durante el embarazo hayan contribuido a esta condición.

Características

Los síntomas que presentan las personas afectadas por el Síndrome de Treacher-Collins pueden ser diferentes dependiendo del caso, ya que su expresividad es variable. A pesar de ello, sí se han descrito los síntomas más comunes, que son los siguientes:

  • Paladar hendido
  • Labio leporino
  • Ausencia de pabellones auriculares
  • Malformaciones en huesos de la cara tales como pómulos y mandíbula
  • Ausencia de párpado inferior y de pestañas en esta parte
  • Problemas oculares (sequedad y úlceras en la cornea), auditivos (sordera), digestivos (no pueden comer bien) y respiratorios (apneas), entre otros.

Cabe destacar que este síndrome no afecta a la capacidad intelectual de aquellos o aquellas que padecen la enfermedad.

Tratamiento

En cuanto al tratamiento, cabe señalar que está dirigido a la mejora de la calidad de vida de los afectados, puesto que el Síndrome de Treacher-Collins es incurable. Lo más usual es el empleo de intervenciones quirúrgicas como traqueotomías o cirugías reconstructivas. También se recomienda el asesoramiento de muchos tipos de especialistas, como oftalmólogos, logopedas u otorrinolaringólogos, para poder realizar un estudio correcto del paciente. Si se siguen las directrices de estos profesionales, el pronóstico es bueno en la mayoría de los casos.

El Terapeuta Ocupacional (TO) juega un importante papel en este síndrome puesto que, como se ha mencionado anteriormente, el tratamiento principal está dirigido a la mejora de la calidad de vida. Es aquí donde el TO ejercerá como acompañante durante el tratamiento pues el objetivo es proveer a la persona de autonomía e independencia.

A través de la TO se trabaja para:

  • Favorecer el desarrollo de habilidades sociales
  • Mejorar la autoestima y el autoconcepto
  • Trabajar la imagen personal
  • Empoderar a la persona a través del desarrollo de sus capacidades
  • Promover el desarrollo personal
  • Facilitar la interacción con el entorno físico y humano
  • Alcanzar y mantener satisfacciones por medio de la ocupación del ocio y tiempo libre
  • Potenciar el desarrollo de sus habilidades y destrezas congnitivo-funcionales
  • Alcanzar el máximo grado de independencia funcional

Para conocer más acerca de síndrome la Asociación Nacional Síndrome Treacher Collins tiene en su web numerosos enlaces con información, datos, historias…. El mundo de la biología lo explica muy bien. También es recomendable visitar la página de la Fundación TCF. Especialmente aconsejable es esta interesantísima guía  http://www.ccakids.com/assets/syndromebk_treacher-collins_esp.pdf que publicó la Children’s Craniofacial Association

 

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Escrito por:

María Teresa Lara Rojas

Terapeuta Ocupacional colegiada nº 716