El día 17 de Noviembre se celebra el día internacional para la divulgación del Síndrome de Smith-Magenis.  Pero…. ¿Qué es exactamente el síndrome Smith-Magenis?

Qué es

El síndrome de Smith-Magenis (SMS) es un conjunto de síntomas o características físicas y conductuales en las que aparece una disfunción intelectual. De gravedad variable, junto con retraso en la adquisición del lenguaje, rasgos faciales distintivos, trastorno del sueño y la conducta. Problemas cardiacos y hepáticos, además de problemas en la visión y la audición.

Formando así una serie de anomalías congénitas que configuran en conjunto un patrón característico.

Causas

La causa de este síndrome se encuentra en una pérdida de material genético en una región específica del cromosoma 17. Más exactamente en la banda G 11.2p.

El SMS afecta a  1 de cada 25000 nacimientos, aunque según fuentes más recientes establece una prevalencia de 1 cada 15000. La pérdida del material genético se produce, la mayoría de las veces, accidentalmente durante la gestación. Por lo que se trata de un síndrome congénito (de nacimiento), pero no hereditario.

Actualmente no existe una solución médica definitiva para este síndrome. Pero la detección precoz y la atención temprana resultan de gran ayuda tanto para la autonomía del paciente como para su familia.

El SMS comparte múltiples características con otros síndromes (Prader-Willi, Síndrome de Williams, autismo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad, etc). Por lo que cobra especial importancia el diagnóstico diferencial.

Características

El SMS presenta una variedad de signos y síntomas, tanto físicas como de comportamiento. Dentro de este patrón característico, nos centramos en las características más notorias que son a nivel psicológico. Se producen problemas de comportamiento que abarcan desde berrinches frecuentes y arrebatos (pudiendo llegar a la agresión) hasta impulsividad y problemas de atención.

También presentan trastornos del sueño y estereotipias que se incrementan con estados emocionales.

Una característica particular de este síndrome es el rasgo distinto de realizar una conducta de abrazar a las personas de forma repetitiva.

Es importante tener en cuenta que los altos niveles de ansiedad que produce este síndrome puede llevar al paciente a autolesionarse. Muestran conductas tales como arrancamiento de las uñas de las manos y de los pies o la inserción de cuerpos extraños en los orificios.

Tratamiento

El paciente con síndrome de Smith-Magenis necesita una serie de medicaciones que deben de ser controladas por un médico. Además puede beneficiarse de la terapia ofrecida por un equipo multidisciplinar que incluya terapia psicológica, logopedia, fisioterapéutica y ocupacional, para lograr su desarrollo óptimo.

Situación actual

Actualmente, en España, existe una asociación de personas afectadas por el Sindrome Smith-Mageni y sus familiares, es la denominada ASME ASME (Asociacion Smith-Magenis España). Quienes desde su web intentan concienciar sobre este síndrome y ser útil a las familias.

 

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Escrito por:

Margarita Gigirey Suárez

Psicóloga col. nº AN-07908