¿Qué es?

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad rara la cual cursa con la pérdida de neuronas motoras en la médula espinal. Esto da lugar a una progresiva debilidad y atrofia muscular.

La causa de esta enfermedad es la mutación en el gen de supervivencia de las neuronas motoras 1 (SMN1), responsable de la producción de la proteína de supervivencia de las neuronas motoras (SMN). A consecuencia de esta mutación, se produce una disminución de la proteína SMN y, a su vez, las neuronas motoras de la médula espinal se pierden, impidiendo que los músculos reciban las señales correctas desde el cerebro.

También tienen al menos un “gen de reserva”, llamado SMN2. Este gen tiene una estructura similar a la de SMN1, pero solamente el 10% de la proteína SMN que produce es totalmente funcional. Este bajo nivel no es lo suficientemente efectivo para mantener la supervivencia de las neuronas motoras en el SNC.

El descubrimiento de este gen de reserva proporciona una oportunidad única para el desarrollo de terapias potenciales que pueden ayudar a que el gen SMN2 produzca más proteína SMN.

La mayoría de las personas tienen dos copias del gen SMN1, una de cada progenitor. La enfermedad normalmente solo ocurre cuando ambas copias tienen la mutación. Si la mutación solo existe en una copia, generalmente no aparecen síntomas y solo serían portadores. Aun así, el gen podría transmitirse de padres a hijos.

Tipos y síntomas

Hay diferentes tipos de atrofia muscular espinal. Se basan en la gravedad de la enfermedad y cuándo comienzan los síntomas:

  • Tipo I: también denominada enfermedad de Werdnig-Hoffmann o AME de inicio infantil. Es el tipo más grave y el más común. Aparece entre los 0 y los 6 meses de vida. Presentan una debilidad muscular grave, bajo control de la cabeza y no son capaces de sentarse. Además, debido a la debilidad progresiva de los músculos respiratorios, tienen un llanto y una tos débiles acompañados de dificultad para tragar y respirar. Sin tratamiento, la esperanza de vida en estos niños de menos de 2 años.
  • El tipo ll o enfermedad de Dubowitz: es un tipo de AME de moderado a grave. Por lo general, la edad de aparición de los síntomas es entre los 6 y los 18 meses. La mayoría de los niños con este tipo son capaces de sentarse, siendo este su mayor hito motor. También pueden tener problemas respiratorios pero son menos frecuentes. Estos niños presentan debilidad y dolor muscular acompañado de rigidez articular. El 70% de estos niños han superado los 25 años de edad.
  • El tipo III: también se conoce como enfermedad de Kugelberg-Welander. Es el tipo más leve que afecta a los niños. Los signos de la enfermedad suelen aparecer después de los 18 meses. Los niños con este tipo pueden caminar solos, aunque pueden perder esa capacidad progresivamente. Los músculos de las piernas pueden estar más afectados que los de los brazos. Al igual que los anteriores, padecen dolor muscular y dificultad para tragar. También pueden tener escoliosis y desgaste de las articulaciones. Con tratamiento, la mayoría de los niños con este tipo tienen una expectativa de vida normal
  • El tipo IV: es poco común y, a menudo, leve. Por lo general, los síntomas aparecen en la edad adulta o en la adolescencia tardía. Los síntomas físicos son similares a los del tipo anterior, con una aparición gradual de debilidad, temblores y espasmos musculares que empeoran lentamente con el tiempo. Las personas con este tipo de AME tienen una expectativa de vida normal

Hay que mencionar que la AME no afecta a las neuronas responsables de la cognición, por lo que según un estudio, los niños y adolescentes con esta enfermedad tienen una inteligencia normal, con coeficientes intelectuales dentro del rango habitual.

Tratamiento

No existe cura para la atrofia muscular espinal. Los tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Pueden incluir:

  • Medicamentos para ayudar al cuerpo a producir más proteínas necesarias para las neuronas motoras
  • Terapia genética para niños menores de 2 años
  • Fisioterapia para ayudar a mejorar la postura y la movilidad de las articulaciones. Estas terapias también pueden mejorar el flujo sanguíneo y retrasar la debilidad y atrofia muscular.
  • Logopedia para ayudar en el habla, la masticación y la deglución.
  • Soportes o aparatos ortopédicos, órtesis, sintetizadores de voz y sillas de ruedas para ayudar a las personas a ser más independientes
  • Buena nutrición y una dieta equilibrada. Algunas personas pueden necesitar una sonda de alimentación para obtener la nutrición que necesitan.
  • Apoyo respiratorio como dispositivos para ayudar con la respiración durante el día y prevenir la apnea del sueño durante la noche. Algunas personas pueden necesitar un ventilador.

Para más información sobre esta enfermedad os recomendamos que visitéis la página web “unidos por la AME”.

 

 

 

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Escrito por:

 

 

 

Irati González Liñares

Fisioterapeuta Colegiada Nº 41-10626

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