¿Qué es la Enfermedad de Huntington?

La Enfermedad de Huntington (EH) fue descrita por George Huntington en 1872. Tiene su causa en una mutación genética que produce una forma alterada de proteína provocando la muerte de las neuronas en algunas áreas del cerebro. Podemos decir, por lo tanto, que es una enfermedad neuro-degenerativa.

Es una enfermedad hereditaria (50% de probabilidad de heredarla) y dominante (basta con que uno de los progenitores presente la mutación) que afecta por igual a hombres y a mujeres. Además, cuanto más se transmita, los síntomas se desarrollarán a edades cada vez más tempranas.

Prevalencia

La EH afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 habitantes en la mayoría de los países europeos. En España se estima que más de 4.000 personas tienen la enfermedad y más de 15.000 afrontan el riesgo de haber heredado el gen.

Normalmente los síntomas aparecen y se desarrollan en la edad adulta, entre los 30 y los 45 años. Aun así, existen variantes según la edad de aparición de los síntomas:

Infanto-juvenil: por debajo de los 20 años, pudiendo iniciarse en la niñez o en la adolescencia.
Formas clínicas tardías: los síntomas aparecen a partir de los 55 años.

¿Cómo se manifiesta?

Se caracteriza por manifestar diferentes alteraciones:

Motoras: aparecen movimientos incontrolados e involuntarios, falta de estabilidad física, problemas de deglución, marcha inestable, etc.
Psiquiátricas: cambios de personalidad o carácter, depresión, apatía, irritabilidad, ansiedad...
Cognitivas: enlentecimiento de las capacidades de comprensión y expresión, alteración en la orientación espacial, organización, abstracción y juicio. Además de problemas de memoria y atención.

Tratamiento

A pesar de que actualmente esta enfermedad no tiene cura, existen medicamentos que pueden aliviar algunos síntomas de los trastornos psiquiátricos y del movimiento. Estos medicamentos provocan efectos secundarios, por lo que se recomienda sopesar los beneficios y los efectos adversos. Además, la intervención de diferentes profesionales puede ayudar a frenar o enseñar a manejar los síntomas que vayan apareciendo.

Psicología: Ayuda a controlar los problemas de conducta, adquirir estrategias de afrontamiento y facilitar una comunicación efectiva entre los familiares.
Logopedia: La enfermedad de Huntington puede afectar significativamente el control de los músculos de la boca y la laringe que son esenciales para hablar, comer y tragar. Es por eso que se recomienda realizar una terapia logopédica.
Fisioterapia: se ha demostrado que la terapia física mejora la fuerza, el equilibrio y la marcha en personas con este tipo de enfermedades, mejorando así su calidad de vida. De esta forma se ayuda a mantener la movilidad durante el mayor tiempo posible y pueden reducir el riesgo de caídas. Además se le proporcionarán instrucciones para corregir la postura, mejorando así la calidad del movimiento y evitando futuras deformidades.
Terapia Ocupacional: El objetivo principal de la Terapia Ocupacional, es el de mantener la capacidad de la persona para ser independiente en sus actividades de la vida diaria. Se podrá conseguir mediante una intervención que posibilite una ejecución motora normalizada y desarrollando un programa de autonomía personal, ocupacional y ejecutiva de las actividades cotidianas.