¿QUÉ ES?

El Síndrome de Marfán es una enfermedad genética producida por una alteración en el gen FBN1 (15q21). Este gen codifica la proteína fibrilina-1, la cual es imprescindible en el correcto desarrollo y funcionamiento del tejido conectivo. Este tejido recubre y da sostén a distintos órganos y sistemas del cuerpo.

Este síndrome se hereda de padres a hijos, de forma que los hijos tienen una probabilidad del 50% de presentarlo. Sin embargo, el 25-30% de los pacientes no presentan antecedentes familiares, sino que se desarrolla la mutación genética de manera espontánea.

SIGNOS Y SÍNTOMAS:

Los signos y síntomas del Síndrome de Marfán son muy variables y pueden diferir mucho de unos pacientes a otros, incluso dentro de una misma familia. De la misma forma, la gravedad del síndrome también varía mucho de unas personas a otras.

En general, los sistemas más afectados suelen ser los ojos, el sistema esquelético y los vasos sanguíneos, de tal forma que podemos encontrar:

  • En los ojos pueden aparecer distintas patologías, siendo las más comunes una miopía excesiva, la dislocación o luxación del cristalino y las cataratas.
  • El sistema esquelético está en muchas ocasiones desproporcionado. Suelen ser personas muy altas y delgadas, con unos brazos, piernas y dedos más largos de lo habitual. La cara también es estrecha y la mandíbula pequeña con un paladar arqueado, por lo que la mayoría de las veces existe un apiñamiento dental. También presentan una gran flexibilidad y, en muchos casos, escoliosis y pies planos. La forma del tórax también puede verse afectada, encontrando un esternón hundido o prominente, según cada caso.
  • Los vasos sanguíneos sufren en ocasiones un debilitamiento de sus paredes, especialmente la arteria aorta, que es la principal arteria del cuerpo, por lo que puede ser causa de muerte en algunos casos debido a un aneurisma o una disección de la aorta. También podemos encontrar malformaciones en las válvulas cardíacas, de manera que si estas no realizan un adecuado funcionamiento el corazón debe hacer un mayor trabajo cardíaco, pudiendo derivar en una insuficiencia cardíaca.

A veces, también aparecen dificultades a nivel pulmonar, como neumotórax, o del sistema nervioso.

 

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico del Síndrome de Marfán se basa en identificar la presencia de los signos y síntomas propios del síndrome. Sin embargo, puesto que estos son muy variables y no están presentes en todos los afectados, muchas veces es difícil llegar a un diagnóstico certero.

Cuando existe sospecha de que la persona presente el síndrome de Marfán, se realiza un ecocardiograma para ver la actividad de las válvulas cardíacas y el estado de la arteria aorta. También se suelen realizar exámenes oculares para comprobar si existen algunas de las patologías mencionadas anteriormente.

Las pruebas genéticas son las que determinan la presencia o no del síndrome, en función de si hay alteración del gen FBN1.

TRATAMIENTO

El síndrome de Marfán no tiene cura, por lo que el tratamiento está enfocado a paliar las consecuencias que se derivan de este síndrome.

En general suelen tener una esperanza de vida larga, excepto los casos que afecten gravemente al corazón o a la aorta. En los casos en los que esté presente esta complicación, los pacientes precisarán de tratamiento farmacológico para controlar la frecuencia cardíaca y la presión arterial de la aorta. En casos de aneurismas o fallos en las válvulas cardíacas, los pacientes además tendrán que someterse a una intervención quirúrgica.

Los problemas de visión también deben ser tratados y vigilados. En muchos casos basta solo con usar lentes, sin embargo, en casos más graves, también deben pasar por quirófano si existen cataratas o desgarros de la retina.

La fisioterapia también está indicada en muchos de estos pacientes, sobre todo, en aquellos que presentan una escoliosis. Además, algunos pacientes también presentan distintos grados de hipotonía muscular, por lo que los ejercicios pautados por un fisioterapeuta deben estar presentes dentro de sus terapias.

Sin embargo, hay pacientes que no presentan ninguno de los síntomas mencionados y no precisan de tratamientos ni terapias en su vida diaria.

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Escrito por:

 

 

 

Raquel Cruz Sánchez

Fisioterapeuta Colegiada Nº 9204